การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดทำให้เกิดความล้มเหลวของไขกระดูกที่ช่วยลดจำนวนเม็ดเลือดแดงจนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้เด็ก ๆ ที่มีความผิดปกติไม่ค่อยเคยอาศัยอยู่ในช่วงอายุ 10 ปีพวกเขามีความเสี่ยงสูงต่อมะเร็งเม็ดเลือดขาวและเนื้องอกที่เป็นของแข็ง การมีโอกาสรอดชีวิตเด็ก ๆ ส่วนใหญ่ต้องการการปลูกถ่ายไขกระดูก

แต่กระบวนการดังกล่าวก็ท้าทายมากกว่าโรคอื่น ๆ ผลจากการทำงานผิดพลาดในกลไกการคัดลอกดีเอ็นเอ ทุกครั้งที่มีการแบ่งเซลล์ข้อมูลทางพันธุกรรมที่เข้ารหัสในดีเอ็นเอจะถูกจำลองและแจกจ่ายให้กับลูกสาวเซลล์ นักวิทยาศาสตร์ได้รู้จักกันมาหลายปีแล้วว่าเอฟเอคัสเกิดจากการกลายพันธุ์ของโปรตีน FA 22 ชนิดซึ่งปกติทำงานร่วมกันเพื่อปกป้องความสมบูรณ์ของข้อมูลทางพันธุกรรม โดยปกติโปรตีน Fanconi เป็นตัวตรวจสอบการสะกดการตรวจจับข้อผิดพลาดและความเสียหายและการหยุดการทำสำเนาของเครื่องจักรหากมีปัญหา นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในไขกระดูกซึ่งเซลล์ต้นกำเนิดแบ่งออกเป็นสองเท่าเนื่องจากสร้างเซลล์เม็ดเลือดใหม่